唐氏筛查_图文_百度文库
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时间:1970-01-01 08:00来源:未知 作者:admin 点击:

  唐氏筛查_医药卫生_专业资料。唐氏筛查 主讲人:薛淑萍 染色体病 ? 染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞 中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、 结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性 染色体病两大类。常染色

  唐氏筛查 主讲人:薛淑萍 染色体病 ? 染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞 中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、 结构异常引起的疾病。通常分为常染色体病和性 染色体病两大类。常染色体病由常染色体异常引 起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发 畸形。性染色体病由性染色体异常引起,临床表 现性发育不全、智力低下、多发畸形等。在自然 流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在 新生活婴中染色体异常的发生率是0.5~1%。染 色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在 幼年即夭折,所以,染色体病已成为临床遗传学 的主要研究内容之一。 常染色体病 ? 由于1~22号常染色体发生畸变引起的 疾病,可分为单体综合征、三体综合征、 部分单体综合征和部分三体综合征四类。 其中以三体综合征和部分三体综合征较为 多见。 关于21、18、13三体的问题 ? 正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13 三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体 比正常的2个, 多出来1个,就 叫XX三体。其 中21三体就是 唐氏综合症。 唐氏综合症 ? 即21-三体综合征,又称先天愚型或Down 综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸 变性(第21对染色体比正常人多出一条) 所导致的出生缺陷类疾病。 顾名思义,该 病是由先天因素造成的包 括特殊表型的智能障碍的 综合征。 唐氏综合症的由来 ? 由唐.兰登医生 (John Langdon Down) 在一八六六 年发现一群人有相 同的特征,于是便 取其姓氏 -Down, 定名这症状为唐氏 综合症. ? 我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约 为0.5‰~0.6‰,男女之比为3︰2,60%的 患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要 临床特征为特殊面容,智能低下,语言发 育障碍,行为 障碍,运动发 育迟缓体格发 育落后并可伴 有多发畸形。 唐氏综合症发病原因 ? 21-三体综合征为染色体结构畸变所致的疾 病,形成的直接原因是卵子在减数分裂时21 号染色体不分离,形成异常卵子,导致患者 的核型为47, XX(XY), +21。年龄过高(35 岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父 亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合 征的确切发病机制尚未明了,研究人员在胚 胎学和神经病理学方面做了较多的研究,已 经取得了一些进展,推测这类畸形可能是由 于三倍体基因所决定的。 临床表现 ? 21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的 特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随 着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显, 动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有 先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低 下,易患各种感染,白血病的发生率也增 高10~30倍。如存活至成人期,则常在30 岁以后出现老年性痴呆症状。具体症状和 体征可归纳分为以下八个方面。 ? 1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽, 眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮, 鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常 伸出口外,流涎较多。 ? 2.智能低下:最突出、最严重表现, 智商通常在25~50之间,抽象思维 能力受损最大。 ? 3.语言发育障碍:患儿开始学说线%有发 音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清; 口吃发生率高,1/3以上有语音节律 不正常,甚至呈爆发音。 ? 4.行为障碍:21-三体综合征患儿大 多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重 复一些简单的动作,经过反复训练可 进行一些简单劳动。少数患者易激惹、 任性、多动,甚至有破坏攻击行为; 有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张 症的情绪。养育者要了解患儿的性情, 因材施教。 ? 5.运动发育迟缓:患儿在出生后早 期运动功能与正常同龄儿差别可能 不大,但随年龄增长其差别增大。 在不同的患者中运动发育的情况也 相差很大。21-三体综合征患者可 执行简单的运动,如穿衣、吃饭等, 但动作笨拙、不协调、步态不稳, 需要养育者有耐心地反复训练。 ? 6.体格发育落后:身材矮小,骨龄滞 后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带 松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗 短,小指向内弯曲。动作发育和性发 育均延迟。 ? 7.伴发畸形:约50%的患儿伴有先天 性心脏病或胃肠道畸形,视力障碍, 甲状腺功能低下。因免疫功能低下, 易患各种感染,白血病的发生率增高 10%~30%。 ? 8.指纹改变:通贯手,ATD角增大;第 4、5指挠箕增多;脚拇指球区胫侧弓 形纹和第5指只有一条指褶纹。 ? ATD角:正常人的‘ATD角’小于45度, ATD角越小,智力越高。” 疾病分类 ? 21-三体综合征是由于遗传物质畸变所 导致的疾病,一般情况下,应用细胞 遗传学分类法对其进行分类。根据染 色体核型可分为三型,其中标准型和 易位型在临床上不易区别,嵌合型的 临床表现因正常细胞所占比重不同而 差异较大,可以从接近正常到典型表 现。 ? (1)标准型: 占患者总数的92.5%, 患儿体细胞染色体有47条,有一条 额外的21号染色体,核型为47, XX(或XY)+21。其发生机制为 亲代(多为母亲)的生殖细胞在减 数分裂时染色体不分离所致。 ? (2)易位型: 约占全部病例的2.5%~ 5%,多为罗伯逊易位,即着丝粒融合, 其额外的21号染色体长臂易位到另一 近端着丝粒染色体上。最常见为D/G 易位,D组中以14号染色体为主,核 型为46,XX(或XY)-14,+ t (14q;21q),少数为15号染色体。 另一种为G/G易位,是由于G 组中两 个21号染色体发生着丝粒融合,形成 等臂染色体,核型为46,XX(或XY) -21,+ t(21q;21q)。 ? (3)嵌合型:仅占21-三体综合征的 2.5%-5%,是指受精卵在有丝分裂期 间染色体不分离而导致的,因此只是部 分而不是所有的细胞存在缺陷。患儿体 内含有正常和21-三体细胞二种细胞株, 形成嵌合体,核型为46,XX(或XY) /47,XX(或XY)+21,其临床表现随 正常细胞所占百分比而定。嵌合型的患 儿的智商较其它两型高,临床并发症的 发生率也相对较少。 鉴别诊断 ? 根据典型的面容特征,结合智能低下及皮 肤纹理等表现,典型病例即可确定诊断; 对于嵌合型患儿或症状不典型的的智力低 下患儿,外周血细胞染色体分析为确诊的 惟一方法。本病应与先天性甲状腺功能减 低症鉴别,后者生后即可有嗜睡、哭声嘶 哑、喂养困难、腹胀、便秘、舌大而厚等 症状,但无本病的特殊面容,检测血清 TSH、T4和核型分析可进行鉴别。 辅助检查 ? (1) 细胞遗传学检查:对可疑的患儿,空腹 取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周, 应用细胞遗传学方法对患儿进行染色体核 型分析,正常者的核型为46,XX(或XY)。 若患儿的核型为47,XX(或XY)+21,即 为标准型;核型为46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t (21q;21q),是易位型;核型为46,XX (或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌 合型。 ? (2) 荧光原位杂交:以21号染色体 的相应片段序列作探针,与外周血 中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位 杂交,可快速、准确进行诊断。 21-三体综合征患儿的细胞中呈现3 个21号染色体的荧光信号。 为什么要进行唐氏综合症筛查? 唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天 愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴 有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照 顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担. 所以要进行唐氏筛查。 ? 唐氏筛查指的筛查是一种特殊意义的检查 方法,它针对特定的没有任何相应疾病提 示的人群(如所有的孕妇人群),通过检 查将其中患某一疾病可能性较大的高危人 群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。 需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断 某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能 性较大的人。 适宜人群: ? 唐氏综合症是一种偶发性疾病,每一个孕 妈妈都有可能生出唐氏宝宝。唐氏筛查不 是孕期必做检查之一,孕妈妈可自愿决定 做和不做。但是以下7种孕妈妈建议做: ? 1、年龄大于35岁。 ? 2、曾生过异常孩子。 ? 3、有不明原因的胎停育。 ? 4、妊娠期间阴道出血。 ? 5、妊娠早期有服药史,又不知道这个药到 底有没有影响。 ? 6、妊娠早期,接触过有害物质。 ? 7 、家族有出生 缺陷史,第一次 怀孕就该做唐氏 筛查。 唐氏筛查 ? 唐氏筛查指通过母血清标志物的检测来发 现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。是通过 孕妇血清中 AFP、HCG和uE3的含量,结 合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。 临界值为1/275(由于方法学的不同,可能 此数值有所不同)。大于为高危,小于则 为低危。 ? 普通人群(35岁以下)患有唐氏(DS)的概率为 1/750。 时间 ? 检查时间段:14周+6天~18周+6天,最好 是在16~18周之间。为什么要严格控制检 查的时间?因为无论是提前或是错后,都 会影响检查结果的准确性。如果错过了时 间段,无法再补检,只能进行羊膜穿刺检 查。 ? 检查只抽取少量准妈妈的静脉血,很安 全,对准妈妈和胎儿都不存在危险性。 唐氏筛查数值分析及费用 ? 医生会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素 值、游离-雌三醇以及准妈妈的年龄、体重、 怀孕周数等数值输入电脑,由电脑计算出 胎儿出现唐氏综合征的危险性。如果化验 结果显示危险性低于1/270,就表示危险性 比较低,胎儿出现唐氏综合征的机会不到 1%。但如果危险性高于1/270,就表示胎儿 患病的危险性较高。 ? 检查费用参考:200元。 唐氏筛查结果分析 ? AFP(甲胎蛋白) 怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血 清AFP水平为正常孕妇的70%,即平 均MOM值为0.7-0.8MoM。 ? Free HCG β(游离-β亚基-促绒毛膜性 腺激素) 怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血 清Free HCG β水平呈强直性升高,平 均MOM值为 2.3-2.4MoM。 ? MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除 以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。 由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大 变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM) 表示,使其“标准化”,便于临床判断。 例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG? 值:28800mIU/ml 孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml 此孕妇的MOM:28800/14400=2。 羊水穿刺术 ? 要确定胎儿是否为 唐氏儿现在医学手 段只有做羊水穿术。 ? 羊水穿刺术:抽取 羊水,培养胎儿脱落 在羊水中的细胞,检 验细胞的染色体(检 验胎儿的21染色体)。 ? 抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染, 羊水泄露,流产,流产的可能性(概率 1/1000) 培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功 率98/100。 检验细胞的 染色体(检验胎 儿的21染色体)。 准确率100/100。 疾病预防 ? 21-三体综合征是一种由遗传因素所导致的 出生缺陷类疾病,即受父母本身的遗传基 因的影响,属于目前人类医学尚无法改变 的因素。但合理的遗传咨询、加强孕妇保 健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的 有效措施。临床医生可以根据患儿父母以 前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围 产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避 免发育缺陷患儿的出生。21-三体综合征相 关的危险因素包括下述6种情况。 ? (1)高龄父母,母35岁,父55岁。 ? (2)已生育过一个21-三体综合征,其再生育 21-三体型的风险为1~1.3%。 ? (3)父或母为平衡易位携带者,t(Dq21q)易位 者,如为女性则子女患病率10~15%,男性 3~5%;t(21q21q)易位者为100%,应劝绝育。 ? (4)双亲中一方为嵌合体,生育患儿的危险性 增高,一般认为嵌合型有遗传性,再发率高。 ? (5)有21-三体综合征家族史并具有本病皮纹特 征的孕妇。 ? (6)习惯性流产者。 ? 尽管21-三体综合征是染色体异常所导致的 疾病,但不良的环境因素也可增加染色体 变异得发生率。有害的生物、化学、物理、 药物因素以及母体的营养状况都会影响胎 儿的发育,这些危险因素大多是可以避免 的。为了降低出生缺陷的发生率,孕妇应 从生一个健康的孩子出发,进食适宜的饮 食,保证充足的睡眠,尽量避免下述有害 因素的影响。 ? (1)避免离电辐射:在生活中要避免离电辐射, 尽量不要进行X线检查,远离有放射线的物质,就 是看电视也不要距离过近、时间过长。 ? (2)避免大量用药:在孕期孕妇要尽量避免大量 用药,因为好多药物会导致21-三体综合征儿的产 生。 ? (3)避免接触化学物质:生活在农村的育龄妇女 应做好对各种农药和一些化学物质的防护,避免直 接接触。 ? (4)避免病毒感染:病毒感染是引起染色体断裂 原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季节里, 孕妇要避免接触这些患儿,并可用淡盐水每日漱口, 这样可起到消毒防病的作用。 专家观点 ? 每一个家庭都希望自己的家庭成员身体健 康、智力正常,每一个父母都希望自己的 孩子聪明过人;但从每一个生命个体来说, 每个人的生命都是 有尊严的,任何生命的 到来,都有其充分的理 由,有些国家法律禁止 堕胎就体现了对生命的 尊重。 ? 因此,作为父母,不能过于追求完美而忽 略了对伴有21-三体综合征等出生缺陷患儿 的关爱。当伴有缺陷的孩子无法阻挡地来 到您的身边时,您就要勇担责任,用加倍 的爱心来呵护这个不幸而脆弱的生命。 疾病遗传 ? 标准型21-三体综合征的再发风险率为1%, 风险随母亲年龄增加而增大。易位型患儿 的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易 位携带者。如母方为D/G易位,其后代风险 为10%;如父方D/G易位,则风险率为4%, 绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核 型大多正常,若母为21/21易位携带者,其 下一代100%患本病。 疾病治疗 ? 目前该病尚无有效的治疗方法,对患 儿应进行长期耐心的教育和训练。预 防感染性疾病和各种传染病,早期应 用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服, 对改善功能有帮助。对伴有的其他畸 形可进行手术矫治。好运来高手论坛

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